Adı, soyadı, atasının adı
|
Hacıyeva Nilufər Məhəmməd qızı |
Təhsil aldığı müəsissə: |
AMEA Genetik Ehtiyatlar İnstitutu
|
İxtisas: |
2409.01 «Genetika»
|
Mövzu: |
Bakı şəhərində yenidoğulmuşlarda qalaktozemiya irsi mübadilə xəstəliyinin diaqnostikası, genetik heterogenliyi və təsadüf etmə tezliyinin öyrənilməsi
|
Elmi rəhbər: |
Biologiya elmləri doktoru, professor K. Əliyeva
|
Qəbul olduğu tarix: |
|
Müdafiə etdiyi tarix: |
2025
|
Mövzunun annotasiyası: |
İlk dəfə olaraq, GALT geninin molekulyar strukturunun sekvensi və immunoferment analizi üsullarının kompleks tətbiqi ilə Bakı şəhəri yenidoğulmuşları və mübadilə xəstəliyindən şübhəli uşaqlar arasında qalaktozemiya irsi mübadilə xəstəliyi identifikasiya edilmiş, xəstəliyin yenidoğulmuşlar, mübadilə xəstəliyindən şübhəli uşaqlar arasında rast gəlmə tezliyi öyrənilmiş, yerli populyasiya üçün səciyyəvi allel profilləri və allellərin təbiəti səciyyələndirilmişdir. Yenidoğulmuşlar arasında GALT geninin həm missens mutasiyalarla şərtlənən letal xarakterli sıfır allelləri, həm sinonomik kodonun yaranması ilə fenotipik aşkarlanmayan neytral alleli, həm də izoallelləri identifikasiya olunmuş, xəstəliyin ağır və Dyuart kliniki formaları fərqləndirilmiş, letal allel daşıyıcıları aşkarlanmışdır ki, bu da Azərbaycan populyasiyasında xəstəliyin genetik daşıyıcılarının yayıldığını və 7 xəstəliyə qarşı preventiv skrininq proqramlarının tətbiqinin olduqca əhəmiyyətli olduğunu təsdiqləyir. GALT, IDS və ABCC2 genlərində mutasiyaların aşkarlanması, multi-genetik patologiyaların birgə müşahidəsinin mümkünlüyünü göstərir və irsi metabolik xəstəliklərdə kompleks genetik analizlərin tətbiqinin zəruriliyini sübut edir.
|
Avtoreferat:
|
Yüklə |
Elmi əsərləri:
|
|
|
|